En el marco de las charlas TEDxUNebrija, el psicólogo, viñetista e ilustrador creador de Occimorons Pablo R. Coca narró una conmovedora historia en la que, reveló más tarde, la protagonista era su propia hermana. Y aunque gran parte del relato ponía el foco directamente sobre la salud mental y los trastornos mentales graves como la esquizofrenia, también cumplía un papel importante una condición mucho menos conocida: el síndrome de deleción 22q11.
«Un síndrome que prácticamente nadie conoce»
«Mi hermana tiene 21 años y, cuando nació, le diagnosticaron el síndrome 22q11», explicaba el joven. «Un síndrome genético que afecta a uno de cada 2.000 recién nacidos y que prácticamente nadie conoce».
A nivel puramente técnico, esta patología (también llamada por otros nombres como síndrome de DiGeorge, síndrome de Shprintzen o velo-cardio-facial) consiste en la falta de una región específica del cromosoma 22, llamada 22q11.2, tal y como detalla la Asociación Síndrome 22q11. Se trata de una parte del genoma implicada en varios aspectos del desarrollo embrionario que a su vez afectan a la formación de órganos importantes como el timo, la glándula paratiroides o el corazón.
Por tanto, produce manifestaciones de naturaleza cardíaca, problemas del desarrollo (como insuficiencias funcionales del paladar), metabólicas (concretamente, problemas de la regulación del calcio),