En España, más de tres millones de personas padecen alguna de las calificadas como enfermedades raras, que son aquellas que afectan a menos de 1 de cada 2.000 personas.
Se estima que en la actualidad hay entre siete y ocho mil enfermedades raras catalogadas, y la cifra aumenta día a día. De estas enfermedades, un 80% tiene un origen genético, de ahí la gran importancia que tiene para las enfermedades raras impulsar la genética y la genómica. Precisamente a buscar tratamientos genéticos que den solución a estas y otras enfermedades se dedica Novartis Gene Therapies, compañía dirigida por Alicia Folgueira, con quien hablamos de las terapias génicas en las que trabajan.
En España, tres millones de personas padecen algunas de las 7.000 enfermedades catalogadas como raras. ¿Cuál es el principal problema al que se enfrentan estas personas?
Las familias con un miembro afectado por una enfermedad rara, independientemente de cuál sea, conocen bien las muchas dificultades a las que se tienen que enfrentar. La primera de ellas es poner nombre a la enfermedad, saber qué es lo que tienen. El retraso diagnóstico en estas enfermedades es muy importante debido a que la prevalencia de cada una de ellas es baja, aunque el volumen total de afectados, asciende por encima de los tres millones de personas en España.