La fibrosis quística es una de las enfermedades genéticas graves más frecuentes en España, y en nuestro país aparece en uno de cada entre 5.000 y 7.000 nacimientos. No sólo eso, sino que se estima que uno de cada 35 españoles es portador sano de la enfermedad.
Según explica el Dr. Ramón Agüero Balbín, antiguo jefe de Neumología del hospital Marqués de Valdecilla y especialista en Neumología en el Centro Rodero y miembro de Top Doctors Group, «la fibrosis quística (FQ) es un trastorno heredado, una enfermedad genética crónica, que afecta fundamentalmente a las células que producen moco, sudor y jugos digestivos, condicionando una mucosidad espesa y adhesiva que puede provocar obstrucciones en los bronquios, en los conductos pancreáticos y un exceso de sal en la sudoración».
¿Qué provoca la fibrosis quística?
Tal y como desarrolla este experto, «la fibrosis quística se debe a una mutación en el gen regulador de la conductancia transmembrana (CFTR), responsable de la síntesis de una proteína específica para regular el flujo celular de agua y cloro, el movimiento de la sal que entra a las células y sale de ellas. Con la mutación de dicho gen la producción de la proteína se ve alterada, resultando una mucosidad espesa y pegajosa en los sistemas respiratorios, digestivo y reproductor, así como un momento de la sal en el sudor.