Las causas últimas del alzhéimer continúan a día de hoy siendo objeto de acalorado debate en el seno de la comunidad científica. Un área particularmente relevante para el estudio de esta cuestión es la genética, ya que se estima que hay al menos 80 secciones de nuestro código genético que influyen en el desarrollo de la enfermedad.
Entre estas zonas, destacan las mutaciones en el gen de la presenilina 2 (PSEN2), localizado en el cromosoma 1. Este tipo de alteraciones se asocian de manera clara con una acumulación de la proteína beta-amiloide en el cerebro, que es una de las características patológicas definitorias del alzhéimer, así como de un riesgo muy elevado de la forma familiar temprana de la enfermedad (EOFAD, por sus siglas en inglés) que aparece en individuos de 65 años o menores.
Un hombre que ha ‘escapado’ del alzhéimer
Ahora, un grupo de investigadores de la Escuela de Medicina de la Universidad Washington de San Luis (Misuri, Estados Unidos) ha identificado a un hombre de 75 años que, dicen, ha ‘escapado’ del alzhéimer pese a portar una mutación del PSEN2 que ha provocado la enfermedad en el resto de miembros de su familia.
Por ello, están tratando de identificar el mecanismo concreto que está detrás de su resiliencia ante el alzhéimer,