El síndrome de Angelman es una enfermedad genética que causa problemas en el desarrollo cerebral y corporal de los niños afectados. Se trata de un trastorno congénito, es decir, está presente desde el nacimiento, aunque generalmente se diagnostica entre los 2 y los 5 años de edad.
Según la revista médica MedlinePlus, que recoge datos de la Biblioteca Nacional de los Estados Unidos, esta enfermedad está relacionada con el gen UBE3A, ubicado en el cromosoma 15, que se encarga de producir la proteína ubiquitina ligasa E3A. En condiciones normales, cada persona hereda dos copias de este gen, una del padre y otra de la madre, pero en el caso del síndrome de Angelman, la copia materna no funciona correctamente y no puede compensarse con la copia paterna, que permanece siempre inactiva para este gen en particular.
Síntomas y características del síndrome de Angelman
Los síntomas del síndrome de Angelman pueden variar de una persona a otra, pero existen algunas características comunes que afectan a la mayoría de los pacientes.
- Retraso severo en el desarrollo y discapacidad intelectual.
- Problemas de movimiento y equilibrio, como ataxia al caminar y temblores en las extremidades.
- Conducta característica: risa frecuente, apariencia feliz, excitabilidad, aleteo de manos, hiperactividad y atención limitada.