Entre el millar de investigadores responsables del mayor estudio sobre el genoma del cáncer se encuentran Bernardo Rodríguez-Martín y sus compañeros en la Universidad de Santiago de Compostela (USC). Los científicos que han participado en el proyecto internacional que ha dado lugar al retrato más completo de cómo surge cada tipo de tumor trabajaron en distintos grupos, cada uno de los cuales se centró en un aspecto de dicho genoma.
Este asturiano, primer firmante del trabajo en el que se centró su equipo, destaca la gran labor de coordinación realizada por el consorcio Pan-Cáncer, paraguas bajo el que han estado unidos: «Para entender realmente las causas genéticas de todos los cánceres estudiados hubo que poner en común los estudios de todos los investigadores. Debido a toda la complejidad que tiene el genoma del cáncer, esto no habría sido posible sin esa colaboración. El trabajo conjunto fue lo que permitió hacer estos descubrimientos».
Rodríguez-Martín forma parte del grupo Genomas y Enfermedad del Centro de Investigación en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas de la USC, dirigido por José M.C. Tubío. Este equipo lleva desde 2010 desarrollando «algoritmos biolinfáticos» dirigidos al estudio del ADN basura.
¿En qué han trabajado ustedes? Nuestro grupo se encargo de analizar el papel de unas secuencias que están en nuestro genoma, conocidas como genes saltarines, cuyo papel en el cáncer no se sabía muy bien porque la mayor parte de las investigaciones hasta la fecha no se centraron en su estudio. Nosotros lo hicimos porque por primera vez, en este proyecto se pudo analizar el genoma completo de 3.000 pacientes y utilizamos toda esa información para estudiar el papel de estas secuencias. Vimos que son capaces de saltar de un punto del genoma a otro, que durante estos movimientos producen pérdidas masivas de miles de bases en algunos cromosomas y que estas pérdidas, estas mutaciones, en ocasiones producen la pérdida de genes supresores tumorales, que es lo que hace que la célula se desregule, se comporte de manera egoísta y se genere el cáncer.
¿Qué son los retrotransposones? Sí, son estas secuencias, estos genes saltarines. Es como se conocen. Se pensaba que no eran importantes y que forman parte de lo que se llama ADN basura pero con este estudio hemos visto que en ciertos casos, especialmente en cánceres de cabeza y cuello, de pulmón y de esófago,