Cada 22 de julio se conmemora el Día Mundial del síndrome X-Frágil (FXS), un trastorno genético y hereditario que puede causar discapacidad intelectual. De hecho, es la causa más común de discapacidad intelectual hereditaria. La mutación que lo causa está presente en ambos sexos, pero son los varones en los que más se manifiestan los síntomas más característicos. Debido a su origen genético, no existe una cura, pero un diagnóstico precoz y una atención temprana adecuada son muy importantes para minimizar el impacto que el FXS puede tener en el desarrollo y la autonomía de las personas afectadas.
¿Qué es el Síndrome X frágil y por qué se produce?
El Síndrome X Frágil -también conocido como Síndrome de Martin-Bell– es un trastorno genético y hereditario relacionado con el cromosoma X que afecta a uno de cada 4 mil hombres y una de cada 6 mil mujeres, según datos de Asociación Síndrome X Frágil de Madrid. El gen mutado es el FMR-1, que es el encargado de fabricar la proteína FMRP, necesaria para el desarrollo óptimo del cerebro. Si el gen se inactiva total o parcialmente, esta proteína no se produce o lo hace en menor cantidad de debería, lo que puede producir en mayor o menor grado discapacidad intelectual, entre otros síntomas.
El síndrome puede no manifestarse,