Los trastornos genéticos son un grupo de enfermedades tremendamente variadas y complejas, que aún hoy suponen un gran reto para la medicina. De entre ellas, la más frecuente en todo el mundo es la talasemia.
¿Qué es la talasemia?
La talasemia es una enfermedad genética que se calcula que afecta a unos 250 millones de personas en el mundo. Provoca que el cuerpo produzca menos hemoglobina de lo normal, lo que a su vez causa anemia. Por su distribución geográfica, a la talasemia se la conoce también como anemia del mediterráneo.
Puede presentarse en varios grados de gravedad, que van desde formas leves que no requieren tratamiento a cuadros graves que necesiten un seguimiento constante.
Su origen está en determinadas mutaciones en el ADN de las células productoras de hemoglobina, una sustancia necesaria para transportar el oxígeno en la sangre. Estas mutaciones son hereditarias.
Según la parte de la molécula afectada (las moléculas de hemoglobina están formadas por dos cadenas, alfa y beta), se distinguen dos tipos de talasemia: alfa-talasemia y beta-talasemia.
La alfa-talasemia es aquella en la que la mutación afecta a la cadena alfa. Dado que hay cuatro genes implicados en ella, hay diversos desenlaces según el número de ellos que esté mutado. Así, si hay uno único,