SERVIMEDIA / 20MINUTOS.ES
Más de 13.000 personas padecen ataxia en España, una enfermedad que provoca alteraciones en el habla y descoordinación de los movimientos y que en el 60% de los casos es hereditaria, según informa la Sociedad Española de Neurología (SEN) con motivo de la celebración este miércoles del Día Internacional de la Ataxia.
La ataxia engloba a más de 300 enfermedades neurológicas, generalmente progresivas y altamente discapacitantes, caracterizadas por la disminución de la capacidad de coordinar los movimientos, alteración del habla y anomalías en los movimientos oculares relacionadas con un mal funcionamiento del cerebelo.
La sociedad científica calcula que en España existen más de 13.000 afectados por algún tipo de ataxia cerebelosa, de los cuales, un 60% corresponderían a algún tipo de ataxia hereditaria.
Aunque no existen estudios epidemiológicos exhaustivos sobre las ataxias en España, se considera que la ataxia más frecuente de debut en la infancia es la enfermedad de Friedreich, seguida de la ataxia-telangiectasia. Ambas son enfermedades hereditarias autosómicas recesivas; esto significa que el individuo hereda la mutación de ambos progenitores.
Por el contrario, las ataxias espinocerebelosas son las ataxias más habituales entre las personas que manifiestan la enfermedad en edad adulta y en estos casos la herencia de la mutación de un solo progenitor es suficiente para desarrollar la enfermedad. Existen 48 entidades diferentes en este último grupo de ataxias.
Respecto a las ataxias no hereditarias, propias de cada sujeto, son de «tipificación muy difícil», señalan en la web de la Federación de Ataxias de España (Fedaes). Si bien las clasifican en metabólicas, por traumatismo, por infección, por tumones o por tener el cerebelo formado de manera inusual.
Además, los neurólogos subrayan que se siguen produciendo fallos o retrasos en el diagnóstico de las ataxias principalmente porque el paciente niega o minimiza sus síntomas que achaca a trastornos emocionales o a estrés.
«El paciente generalmente consulta por una sensación de desequilibrio, a veces llamado ‘mareo’, deterioro en su capacidad para llevarse un vaso de agua a la boca sin derramar el contenido,