En la fría y yerma Groenlandia, la triste historia de un niño de tan sólo 22 meses ingresado en un hospital por un misterioso cuadro sintomático ha conducido a un importante hallazgo que podría salvar miles de vidas alrededor de todo el polo norte.
Específicamente, un equipo internacional de investigadores ha encontrado un defecto genético sorprendentemente común entre las personas de ascendencia Inuit (mayoritariamente localizadas en torno al círculo polar ártico, en lugares como Groenlandia, Alaska o Canadá) que torna a su portador más vulnerable ante la gripe, la covid-19 e intolerante a la vacuna triple vírica.
Una mutación mortal
Tal y como detallan en un artículo publicado en el medio científico Journal of Experimental Medicine, el pequeño, de ascendencia Inuit, fue hospitalizado en Rigshospitalet con signos de meningitis. Sin embargo, el diagnóstico preciso resultó ser sorprendentemente esquivo para los doctores, ya que el paciente no respondía al tratamiento contra la principal sospechosa (la tuberculosis, relativamente común en Groenlandia).
La situación se prolongó durante varias semanas, hasta que los profesionales del centro decidieron contactar con la Universidad de Aarhus, cuyo departamento de Biomedicina cuenta con gran experiencia en el diagnóstico de enfermedades a través de la secuenciación del genoma completo.
Tal y como explican, esta técnica reveló que el niño portaba un defecto en el gen IFNAR2.