Una mutación del gen SPG11 es la responsable de que los hijos de Raúl y Sandra, Andrés (22 años) y Miguel (20 años), convivan desde hace algunos años con un trastorno neurodegenerativo llamado paraparesia espástica familiar (PEF por sus siglas en español). Se trata de una enfermedad de las denominadas raras, con una prevalencia de 2-3 casos por cada 100.000 habitantes (en España se calcula que la sufren unas 4.000 personas) y que afecta principalmente a las extremidades inferiores.
“En una de las neuronas motoras se crea una información que no baja bien por la médula y en este caso afecta, sobre todo, a los miembros inferiores que van creando una espasticidad en los músculos porque no reciben bien esa información”, nos explica Raúl Arribas. “En la paraparesia hay lo que se llaman formas puras y formas complejas. En el caso de mis dos hijos están en forma compleja porque tanto su madre como yo tenemos esa mutación en el gen SPG11. Algo que que nosotros no sabíamos ni sospechábamos hasta que se lo diagnosticaron a los niños, tampoco nadie de nuestra familia había manifestado la enfermedad, se lo hemos pasado a nuestros dos hijos sin tener ningún antecedente familiar”.
Raúl y Sandra comenzaron a notar que algo no iba bien con la entrada de sus hijos en la adolescencia.