La acondroplasia es un trastorno genético de salud poco frecuente que ocasiona malformaciones y crecimiento desproporcionado de los huesos, los cartílagos y el tejido conectivo. Conocido popularmente como ‘enanismo’, este problema ocasionado por una mutación cromosómica forma parte de los trastornos denominados condrodistrofias u osteocondrodisplasias.
Con afectación sobre todo de los huesos largos de brazos y piernas, esta enfermedad provoca que quienes la padecen presenten una estatura más baja de la media normal, nunca superior a los 135 centímetros. Aunque la acondroplasia puede heredarse, en la mayoría de los casos se trata de una mutación espontánea.
Estos son los síntomas de la acondroplasia
El denominado enanismo acondroplásico muestra una serie de síntomas físicos evidentes, como consecuencia del crecimiento desproporcionado de los huesos del cuerpo, puesto que mientras la columna vertebral se desarrolla con normalidad, son las extremidades las que padecen un acortamiento.
Los síntomas se presentan en forma de una cabeza anormalmente grande; una baja estatura muy por debajo de la media; un tronco de tamaño normal con brazos y piernas especialmente cortos; piernas arqueadas y un movimiento limitado a la altura de los codos.
Otras manifestaciones menos evidentes a simple vista son la frente grande; dientes apiñados; dedos acortados con espacio extra entre el dedo anular y el medio;