Un nuevo gen de la enfermedad de párkinson de inicio temprano ha sido identificado, en un descubrimiento que podría tener importantes implicaciones clínicas en un futuro no muy distante.
Según explicó en el Congreso 2024 de la Academia Europea de Neurología Francesca Magrinelli, del University College de Londres, y tal y como recoge el portal de noticias sobre medicina Medscape, se trata concretamente de ciertas variantes en el gen PMSF1, un regulador del proteasoma (un complejo proteínico grande presente en todas las células y encargado de la degradación de proteínas dañadas), y se han identificado en 22 individuos de 15 familias, distribuidos en trece países alrededor del mundo.
Un espectro fenotípico
«Nuestros hallazgos relacionan inequívocamente al PSMF-1 defectuoso con el párkinson de inicio temprano, y sugieren la disfunción mitocondrial como un contribuidor al mecanismo de la enfermedad», explicó.
Las diferentes variantes, además, se asociaban de manera clara con diferentes fenotipos (presentaciones) de la enfermedad en diversos individuos; como detalla la versión preliminar del artículo publicada en medRxiv, concretamente las variantes bialélicas (que afectan a ambos alelos de un gen, el heredado del padre y el heredado de la madre) causaban un espectro fenotípico que iba desde el párkinson de aparición temprana incluso a mortalidad perinatal (poco antes o después de nacer) con signos neurológicos.